Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome and the Ketogenic Diet"

Marit Schwantje 1, Lilly M Verhagen 2, Peter M van Hasselt 1, Sabine A Fuchs 1

PMID: 31605543 DOI: 10.1002/jimd.12175

 

Ниже представлено краткое содержание статьи и мнение специалистов нашей клиники о данной теме (для полного ознакомления ссылка на оригинал медицинской публикации указана ниже).

Синдром дефицита транспортёра  глюкозы 1-го типа (GLUT1 deficiencysyndrome;  болезнь Де Виво) характеризуется ранним началом эпилепсии, двигательными расстройствами и когнитивными нарушениями.

GLUT1-DS вызывается мутацией в гене SLC2A1, которые приводят к недостаточному транспорту глюкозы в ткань головного мозга, по этой причине нейроны не получают должного количества энергии и развивается клиническая картина заболевания, включающая множество неврологических симптомов, а так же изменений соматического статуса пациента. Данное заболевание стали диагностировать только в 1991 году и с тех пор с каждым годом все большее количество пациентов с данным нарушением обмена (GLUT1-DS) использовали в терапии кетогенную диету (как патогенетический метод лечения).  При отсутствии (или недостаточном уровне) глюкозы в крови, организм начинает использовать кетоновые тела (вырабатывая их или получая извне), они и служат альтернативным источником энергии для клеток организма, в т.ч. и нейронов головного мозга, что позволяет значительно улучшить клиническую картину заболевания, минимизируя выраженность симптомов.

Положительные эффекты диетического лечения при glut1-DS были описаны на небольших выборках пациентов, более крупные исследования отсутствуют, предположительно из-за редкости данного синдрома.

Проанализировав 25-летний опыт диетотерапии у 270 пациентов с болезнью Де Виво, обнаружили положительное влияние на все симптомы GLUT1-DS. Отмечены положительные изменения в проявлениях эпилепсии (эпилептические приступы, проявления эпилептической энцефалопатии и др.) у 83% пациентов и осталось неизменной у 17%, двигательные расстройства улучшились у 82% и остались неизменными у 17%, а когнитивные способности улучшились у 59% и остались неизменными у 40% пациентов.

Большинство пациентов заметили эффект лечения в течение нескольких дней или недель при эпилепсии, и через несколько недель или месяцев при двигательных и когнитивных расстройствах. Раннее начало использование диетотерапии благоприятнее сказывалось на течении заболевания и прогнозах.  

В классической Кетогенной Диете подавляющий процент калорий состоит из длинноцепочечных триглицеридов (LCT). Альтернативные методы кетогенной терапии включают более низкие соотношения жиров и углеводов с добавлением триглицеридов средней цепи (MCT-диета), что позволяет придерживаться более привычного рациона питания пациента (не привыкшего к настолько большому проценту жиров), и оказывает положительный эффект не только на состояние организма и минимизации побочных эффектов при инициации кетогенной диеты, но и улучшает психологическое состояние пациента и его близких, что значительно влияет на приверженность к терапии.

Следует отметить, что кетогенная диета является единственным патогенетическим методом лечения данного заболевания. В нашей клинике наблюдается несколько детей с данной проблемой. В дебюте заболевания отмечались резистентные к противосудорожной терапии судороги, а так же неврологические расстройства двигательной и когнитивной сфер. На фоне сочетания кетогенной и МСТ-диет удается достигнуть выраженной положительной динамики, и в последующем полностью отказаться от приема сопутствующей противосудорожной терапии.  Чем ранее невролог заподозрит данное состояние у  своего пациента, тем более эффективным окажется наша терапия. Однако, следует отметить, что введение диеты у данной группы пациентов часто сопровождается метаболическими осложнениями и я настоятельно рекомендую начинать терапию в стационарных условия, под ежедневным контролем показателей кислотно-щелочного состояния крови.

Текст подготовили:

Ирина Кастерина, Владимир Соловьев.

С оригинальным текстом можно ознакомиться:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31605543-glucose-transporter-type-1-deficiency-syndrome-and-the-ketogenic-diet/?from_term=Glut1ds+is+characterised&from_pos=1